اسفروسیتوز ارثی )به انگلیسی: Hereditary spherocytosis( یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتئین غشایی آسیب دیدگی غشاء گلبول‌های قرمز روی می‌دهد، گلبول‌های قرمز شکل کروی می‌یابند. گلبول‌های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود می‌شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول‌های قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود.
علائم
علائم این بیماری کم خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده می‌شود. گویچه‌های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیتها تا بیست درصد افزایش می‌یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه‌های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علائم بیماری هستند.
بیماریزایی
بیماری عمدتاً به صورت اتوزومال غالب (75%) و در 25% موارد به شکل اتوزومال مغلوب (که شکل شدیدتری از بیماریست) به فرزندان منتقل می‌شود. بیماری ظاهراً در اثر نقصی در آنکیرین – که پروتئینی ضروری برای اتصال پروتئین ساختاری اسپکترین به غشاء گویچه سرخ است – رخ می‌دهد.
اسفروسیتوز غیر ارثی
اسفروسیتوز غیر ارثی یک آنمی همولیتیک اتوایمیون (خودایمنی) است. اسفروسیت‌ها همچنین در بیماری هموگلوبین C و بعضی سوختگی‌های شدید دیده می‌شوند.
درمان
تنها درمان موثر برداشتن کامل طحال (اسپلنکتومی) است. باید احتمال وجود طحال‌های فرعی را درنظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می‌شود. این کار باید بعد از شش سالگی انجام شود تا خطر سپسیس و مرگ کودک کمتر شده باشد. همچنین مصرف اسیدفولیک و تزریق واکسنهای پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفلوآنزا قبل از اسپلنکتومی توصیه می‌شود.
اسفروسیتوز ارثى
اصول تشخیص
- بى‌حالی، ناراحتى شکمى.
- زردی، کم‌خونی، بزرگى طحال.
- اسفروسیتوز، افزایش شکنندگى اسموتیک گویچه‌هاى سرخ، آزمایش کومبس منفى.
تشخیص افتراقى
در حال حاضر هیچ آزمونى براى تشخیص اسفروسیتوز ارثى شناسه بیمارى (پاتوگنومونیک) نیست. در کم‌خونى‌هاى همولیتیک خودایمنى ممکن است تعداد زیادى اسفروسیت یافت شوند؛ در این بیمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتیک و اتوهمولیز افزایش یابند ولى معمولاً با انکوباسیون با گلوکز بهبود نمى‌یابند. تست کومبس مثبت، پیشینه خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گویچه‌هاى سرخ طبیعى از دهنده سالم، براى کم‌خونى همولیتیک تشخیصى هستند. اسفروسیت‌ها همچنین در بیمارى هموگلوبین C و بعضى سوختگى‌هاى شدید دیه مى‌شوندو
عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزدیک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسیتوز دیده مى‌شوند ولى پیش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن یا بدون ارتباط با واریس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌یابد.
درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسیتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بیمار بدون نشانه باشد نیز اندیکاسیون دارد. وقتى که سنگ کیسه صفرا همراه بیمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کیسه صفرا نیز باید برداشته شود.
شامل 8 صفحه فایل word قابل ویرایش
دانلود مقاله درباره اسفروسیتوز ارثی