بتا تالاسمی
سندرم بتا تالاسمی گروهی از ااختلالات ارثی است که بوسیله اختلال در سنتز ژن زنجیره بتا مشخص می شود .
در حالت هموزیگوت ، بتا تالاسمی (بطور مثال ،تالاسمی ماژور ) باعث آنمی شدید وابسته به ترانسفوزیون می شود .
در حالت هتروزیگوت در مشخصه بتا تالاسمی (مثل تالاسمی مینور) باعث کم خونی میکروسیتوز متوسط تا خفیف می شود .
علاوه بر این هموگلوبین E که هموگلوبین شایع در آسیای جنوب شرقی است با فنوتیپ تالاسمی بتا وابسته است . این کوناگونی باعث شده تا در رده ی تالاسمی بتا گنجانده شود .
پاتوفیزیولوژی
علت ایجاد تالاسمی جهش در ژن پروتئین گلوبین است . تالاسمی آلفا در نتیجه ژن یا ژن های گلوبین آلفا است. بتا تالاسمی در نتیجه ی یک یا هر دو ژن بتا گلوبین است .
این جهش باعث...
نوع فایل : Word
تعداد صفحه : 6
دانلود مقاله بتا تالاسمی